Что такое синдром Веста?

Синдром Веста (СВ) – младенческая эпилепсия или инфантильные спазмы. Это редкая и тяжелая патология, которая возникает у детей до 4 лет, но чаще проявляется в первый год жизни. Патология встречается нечасто, всего 1 случай на 3200 новорожденных. Болеют больше мальчики (60%).

Свое название этот синдром получил по имени английского врача Веста, который описал данные судороги и симптомы у своего сына в 1841 г., а в 1964 г. синдрому присвоили его имя. Симптомы появляются в 4-6 месяцев. Характерно, что при судорогах корпус наклонен кпереди, голова согнута вперед, лежит на груди, как будто в восточном приветствии. Спазмы могут захватывать отдельные мышцы шеи, головы, или распространяться на все тело – генерализованные приступы. При этом они почти всегда носят серийный характер. Подобные серии могут достигать в сутки нескольких десятков. Патология считается опасной для жизни. Симптомы прогрессируют, особенно эпилепсия затрагивает психомоторную сферу. Сейчас существуют эффективные препараты для лечения таких судорог, но фактом остается то, что часто больной отстает в психомоторном развитии.

Синдром Веста включает в себя триаду признаков: инфантильные спазмы, задержка психомоторного развития, гипсаритмия на ЭЭГ. Наличие СВ в 85% случаев сопровождается и другими поражениями мозга: пороки развития ГМ (30%), туберозный склероз (12-16%), ишемическая энцефалопатия (до 15%), наследственные дефекты обмена (6-10%), хромосомные аномалии (4%), внутриутробные инфекции, опухоли и др. (25-33%). Такое проявление синдрома Веста считается симптоматическим, оно наиболее частое и сопутствует основному (другому) заболеванию головного мозга.

Причины заболевания

Главной причиной развития синдрома считается гипоксия мозга ребенка в процессе сложных родов или беременности матери. Также придается значение следующим факторам:

• органическому повреждению мозга во внутриутробном периоде;
• асфиксии плода;
• кровоизлияниям мозга у недоношенного малыша;
• провоцирующими могут быть ДЦП, гидро- и микроцефалия, синдром Штурге-Вебера, трисомия по 21 хромосоме, туберкулезный склероз, фенилкетонурия, менингиты, дефицит биотинидазы.

Когда этиология болезни остается невыясненной, такую форму СВ называют криптогенной или идиопатической. В прогнозе она всегда лучше.

[youtube]CL96vAEoDDY[/youtube]

Симптоматические проявления

Все больные объединены в 3 группы риска:

1. Есть клинические проявления, но изменений на ЭЭГ нет или же есть изменения на ЭЭГ, а клинические проявления отсутствуют. Таким больным лечение не проводят, а только наблюдают в динамике и ежегодно обследуют.
2. Имеется умеренная клиника паттерн-изменения на ЭЭГ. Этих детей обследуют каждые полгода, и они получают постоянное лечение.
3. Имеющиеся симптомы выражены значительно, ЭЭГ тоже изменено. У таких детей синдром Веста протекает обычно тяжело, прогноз неблагоприятный.

Первые несколько месяцев ребенок ничем не выделяется, развивается по возрасту. Затем на 4-6 месяце у него вдруг появляются приступы судорог, так называемые инфантильные спазмы. Они отличаются тем, что при них ребенок резко наклоняется вперед, а голова ложится на грудь – это салаамовы припадки. Руки и ноги ребенка при этом могут разводиться в стороны. Приступ может длиться до минуты, перерыв несколько секунд, и повторный припадок. Приступы проходят сериями, до нескольких десятков в день, хотя сначала они бывают единичными, короткими и редкими. Поэтому диагностика всегда запаздывает. При припадках ребенок громко вскрикивает, как при коликах, которые и диагностируются врачами. Припадки особо не поддаются лечению. Во время судорог малыш не теряет сознание, но ввиду их большой частоты и тяжести, ребенок изматывается и погружается в сон. Возникают судороги чаще вечером или сразу после пробуждения, но постоянства в этом нет. Провокаторами судорог могут быть даже прикосновения к ребенку, громкие звуки.

По тому, какая группа мышц вовлекается в приступ, синдром Веста имеет 3 варианта:

1. Кивательный или сгибательный вариант (салаамовы судороги): участвуют мышцы шеи и рук, голова качается назад и вперед, руки согнуты впереди. Может сгибаться и все тело. Эти судороги молниеносные, ребенок может при этом упасть на колени, длятся они секунду. Реже эти приступы напоминают замедленную съемку, чем напоминают восточное приветствие (саалам). При серии приступов они склонны давать осложнения в виде эпилептического статуса, могут комбинироваться с большими приступами.
2. Разгибательные или распространенные – вовлечены все мышцы тела: руки и ноги раскинуты, голова склонена вперед на грудь.
3. Затылочные судороги: голова резко запрокидывается назад, это длится по 10 секунд с перерывом на 1 или несколько секунд.

Встречаются и смешанные сгибательно-разгибательные припадки. Возможно просто подергивание глазных яблок. Виды припадков не зависят от причины патологии, не определяют прогноз синдрома. В 40% случаев приступы односторонние. Перед приступом ребенок вскрикивает в испуге. После серии приступов наступает сон, ребенок становится вялым.

Припадок может проявляться как замирание на одном месте, без спазмов мышц. Иногда припадки ограничиваются короткими серийными кивками головы. Отставание в психомоторном развитии выявляется нередко еще до приступов или же наряду с ними. Такие дети часто раздражительны и капризны. Если судороги повторяются часто, то они усугубляют ситуацию. Характерно и то, что такие дети очень часто ведут себя как слепые, будто ничего не видят.

У ребенка наблюдается задержка психомоторного развития:

• не может сидеть;
• не стоит;
• не держит голову;
• отсутствие хватательного рефлекса;
• часто имеется ослабление мышечного тонуса на одной стороне тела и пр.

Если к этому добавляется нефиксирующийся взгляд, малыш не следит глазами за предметом. Это считается плохим признаком.

Гипсаритмия проявляется в хаотичных волнах разной длины из разных отделов мозга. Это говорит об аномальной активности головного мозга и судорожной готовности в любой момент. Вне приступа на ЭЭГ непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность. Правильно подобранная терапия значительно улучшает состояние ребенка. В этой стадии частоту судорог можно контролировать приемом препаратов.

Диагностические мероприятия

Диагностика патологии проводится при участии специалистов: нейрохирурга, невролога, педиатра, эндоскописта и эндокринолога. Для установления диагноза назначают:

• ЭЭГ;
• КТ (определит диффузные или очаговые изменения мозга);
• МРТ головного мозга;
• церебральная ангиография;
• краниоскопия (только при необходимости).

Из нейрофизиологических обследований обязательно проводят ЭЭГ, которая выявляет наличие биологических кривых при отсутствии очага возбуждения. Газовая ЭЭГ определяет наличие расширенных желудочков головного мозга.

Возможные осложнения

Синдром Веста протекает всегда довольно тяжело, потому что при данной патологии речь идет об органических поражениях головного мозга. Терапия в любых случаях, даже при своей успешности, дает рецидивы. Практически всегда у больных имеются неврологические нарушения, эпилепсия и ее эквиваленты, экстрапирамидные расстройства. В 90% проявляется ЗПР.

Методы лечения

На сегодня существует 2 вида лечения данного заболевания: медикаментозный и хирургический. Основным считается медикаментозный метод: при правильном подборе препаратов он всегда дает хорошие результаты. Препараты принимают длительно (в течение года) до тех пор, пока не прекратятся припадки. Основные применяемые препараты: стероидные гормоны, АПЭ, АКТГ, витамины. Стероидные препараты эффективны, но характерны привыканием, часто вызывают побочные эффекты. Их доза, кратность и длительность назначаются только врачом. Нельзя самостоятельно увеличивать и менять дозу, т.к. можно получить обратный эффект. Наиболее часто назначаются Преднизолон, Дексаметазон, Супер Кортизол, Гидрокортизон.

С некоторых пор в лечении заболевания стали применять стволовые клетки. Этот метод очень перспективный ввиду положительной результативности. Сдерживающим моментом является его дороговизна. Стволовые клетки могут заменять и служить основой для любого вида ткани, в том числе и нервной.

Назначаются противосудорожные препараты: Клоназепам, Антелепсин, Эпилим, Конвулекс, Нитразепам, Депакин, Ламотриджин, Топирамат, Вальпроевая кислота, Зонегран, Фенобарбитал. На сегодня самыми эффективными из них являются Вальпроевая кислота и Нитразепам. Кроме этого, большое признание получил Вигабатрин – противоэпилептическое средство, абсолютно безопасное для детей. При сравнении его действия и стероидов большую эффективность показали стероиды. Но необходимо отметить, что стероиды хуже переносятся, чаще дают рецидивы.

Было давно замечено, что больным очень хорошо помогает гормон АКТГ, причина такого влияния и механизм действия на течение СВ до сих пор не выяснены. Сочетанное назначение стероидов и АКТГ заметно улучшает состояние больных: у них полностью прекращаются судороги, исчезает гипсаритмия, нормализуется ЭЭГ. Необходим постоянный прием витаминов. Большие дозы витамина В6 (Пиридоксина) улучшают обменные процессы в головном мозге, эффект от лечения проявляется уже через 2 недели.

Иногда применяют хирургическое лечение. Нейрохирург рассекает имеющиеся спайки оболочек мозга, может удалить опухоль (например, при туберозном склерозе) или аневризмы сосудов – это называется резекцией патологического очага. Вообще данный вид лечения у детей применяют крайне редко, потому что это связано с большим риском для жизни малыша. Чаще всего для выздоровления новорожденному хватает медикаментозного лечения.

Общие прогнозы

О прогнозах при СВ говорить всегда сложно. При идиопатическом синдроме процесс протекает гораздо мягче, судороги легче поддаются лечению, и ЗПР обычно выражена нерезко. 40% таких больных практически здоровы.

При других формах 20% больных малышей не доживают даже до 5 лет. Многие умирают до года: некоторые из-за аномалий мозга, которые всегда несовместимы с жизнью, другие погибают от осложнений при лечении.

Полное излечение встречается по некоторым данным только в 2% случаев – это статистика Гиббса. Треть больных лечится нормально с урежением припадков и улучшением самочувствия. Только у 4% детей при СВ относительно нормальный уровень психического и физического развития. А в 90% случаев даже при отсутствии судорог ЗПР остается, и излечения в этом случае не бывает. Эта сложность состояния определяется причиной синдрома, ведь речь идет об органических поражениях мозга.

[youtube]5cm7KpQ2Uas[/youtube]

Сами припадки из-за серийности могут способствовать повреждению вещества мозга, а это всегда чревато нарушением когнитивных функций, необучаемостью, девиацией поведения, психическими нарушениями в той или иной степени, даже развитием параличей. 60% болеющих переносят свою эпилепсию во взрослую жизнь.

Подводя итог, можно сказать, что при криптогенной форме синдрома Веста прогноз всегда благоприятный: структуры мозга здесь не нарушены. Приступы всегда однотипные, к ним легче подобрать лечение. Припадки симметричны, ЗПР не выражена. Неблагоприятен прогноз при симптоматическом синдроме Веста: течение более тяжелое, изменения в веществе мозга достаточно выражены. Припадки разного типа, на препараты не реагируют. Признаки отставания в развитии диагностируются раньше появления припадков.