Особенности симптоматики и лечения миодистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и Ландузи-Дежерина

Иногда при диагностике нервно-мышечных недугов отмечается миодистрофия Дюшенна. Но чем она характеризуется и как ее лечить?

Общая информация о патологии

Характеризуется данное заболевание мутагенными действиями в дистрофине. Этот ген в виде структурного стержневидного белка (дистрофина) содержится в крупных количествах у сарколеммы.

Основной функцией дистрофина является поддержка целостности мембраны мышечных клеток. При миодистрофии Дюшена сарколемма меняется на структурном уровне, происходит дегенеративное разрушение цитоплазмы. Калий начинает поступать внутрь мышечных волокон, что провоцирует полное разрушение миофибрилл. Чаще всего данное состояние наследуется рецессивным образом, сцепляясь с Х-хромосомами.

Существует также такое заболевание, как миодистр офия Беккера. По генетической форме оно идентично миодистрофии Дюшенна, однако клинически эти диагнозы разделены. Частота заболевания миодистрофией Дюшенна составляет не более 3 мальчиков на 10000 всех новорожденных, Беккера – в 10 раз реже. Причем у этих больных заболевание течет гораздо легче, некоторые из них даже трудоспособны вплоть до 30 лет, а проявляется недуг не ранее чем в 10 лет. При этом такие характерные признаки для миодистрофии Дюшенна, как кардиомиопатия и ухудшение состояния со стороны интеллекта, у больных миодистрофией Беккера обычно не отмечаются.

Опасность и осложнения миодистрофии Дюшенна

Проявлять себя недуг начинает где-то в районе 3-5 лет. Болеющие дети прикладывают много усилий для прыжков или бега. После 5 лет ребенку сложнее вставать, он выполняет действия поэтапно, схоже с лестничным синдромом. Основным признаком недуга является сильное расширение в области голеней. Причем данного рода гипертрофия сначала является истинной, позже икроножные мышцы заменяются жировой прослойкой, ввиду чего развивается состояние псевдогипертрофии. Далее постепенно образуется псевдогипертрофия ягодиц, живота, дельт и даже языка.

Все псевдогипертрофические состояния имеют злокачественную форму. В качестве лечения рекомендуются правильно подобранная белковая диета, ЛФК и массаж. Нельзя ограничивать конечности в движениях, это только провоцирует прогресс заболевания. В медикаментозное лечение входят инъекции Ретаболила и использование АТФ, Церебролизина, Анаприлина, глутаминовой кислоты, Рибоксина и прочих лекарств, в том числе и для улучшения нервно-мышечной проводимости. Только самостоятельным лечением заниматься нельзя.

Остальными симптомами данного заболевания у ребенка в возрасте старше 6 лет являются:

• нарушение походки, которая постепенно становится утиной;
• другое нарушение походки выявляется в лордозе;
• лопатки становятся крыловидными;
• при данном заболевании серьезно страдает уровень IQ;
• появляется мышечная слабость (в руках, ногах и в шее);
• постепенно выраженные суставные контрактуры приводят к ограниченности в движениях.

Часто после 12 лет больные становятся прикованными к инвалидной коляске, а контрактуры ввиду собственного прогресса приводят к развитию сколиоза, который постепенно вызывает боли. Затем деформируется грудная клетка. В результате люди обычно до 18 лет подвергаются пневмонии, которая часто становится причиной летального исхода. Также больные миодистрофией могут умереть от пищевой аспирации или чрезмерно быстрого расширения желудка.

Часто атрофия встречается в совокупности с кардиомиопатией (сердечной атрофией). Это приводит к сердечной недостаточности и в дальнейшем к смерти. Миодистрофия нарушает работу желудочно-кишечного тракта. В итоге из-за заболевания у пациента нарушаются лицевые, глотательные и дыхательные мышцы. Итогом заболевания зачастую является смерть пациента на 3 десятилетии.

Другие виды патологии

Среди других дистрофических заболеваний нередко врачи отмечают такие недуги, как миодистрофию Эрба-Рота и Ландузи-Дежерина.

Заболеванию Эрба – Рота дали название «юношеская миодистрофия». Возникать оно может даже у детей вполне здоровых родителей. Это связано с тем, что недуг появляется так же, как и миодистрофия Дюшенна, которая наследуется аутосомно-рецессивным образом. Только ощущать недуг дети начинают в возрасте от 14 до 16 лет, гораздо реже в 10-летнем и ранее возрасте.

Самый первый признак заболевания Эрба – Рота – чрезмерно быстрое наступление усталости после физических нагрузок.

Далее походка больного становится похожей на утиную. Впоследствии начинается мышечная атрофия, локализующаяся в области таза и нижних конечностей. Постепенно мышечное нарушение распространяется на плечевой пояс, а в итоге – на живот и спину. Признаками данного недуга является лордозная походка, крыловидные лопатки и осиная талия. Развитие недуга длительное, обычно люди сохраняют работоспособность до 35-летнего возраста.

В отличие от миодистрофии Эрба-Рота, миодистрофия Ландузи-Дежерина появляется ввиду наследования аутосомно-доминантного типа. Впервые человек может испытать признаки недуга в возрасте от 10 до 20 лет. Появляется общая мышечная слабость. Но атрофические процессы задевают только лицевую, плечевую и лопаточную области. Впоследствии лицо больного становится гипомимичным, лоб всегда остается гладким, губы толстыми, улыбка неравномерной. Далее увеличивается межлопаточный промежуток, грудная клетка становится более плоской, развивается сколиоз. Редко, но распространяются атрофические процессы на мышцы нижних конечностей. Лечения данного заболевания, полностью избавляющего человека от этого недуга, не существует.